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可否用DNA预测一个人的相貌?遗传学家争论不休

本文转载自Nature自然科研

原文以Geneticists pan paper that claims to predict a person's face from their DNA为标题

发布在2017年9月8日的《自然》新闻上

原文作者:Sara Reardon

基因组测序先驱Craig Venter发表一篇论文称,可以通过DNA预测人类的体貌特征,引发多方猛烈抨击。论文的审稿人甚至包括一名共同作者表示,论文夸大了利用基因鉴定个人身份的能力,可能引发不必要的遗传隐私恐慌。

一篇论文声称可以通过基因组预测人脸,但招来专家批评。Sarah Leen/NGC

9月5日,Venter与其在Human Longevity 公司(HLI)的同事在《美国国家科学院院刊》(PNAS)上发表一篇论文,介绍他们对1061位不同年龄和种族背景的人进行了全基因组测序。研究人员根据遗传数据和被试面孔的高质量3D照片,运用人工智能方法找到与面部特征(如颧骨高度)相关的DNA序列的微小差异,被称作SNP。他们还寻找了与人类身高、体重、年龄、声音特征和肤色相关的SNP。

在74%的情况下,这种方法可以正确鉴定出从HLI数据库中随机选取的10人组中的个体身份。论文认为这些发现意味着执法机构、科学家和其他处理人类基因组数据的机构或个人应该小心保护这些数据,防止个人身份仅通过DNA就被鉴定出来。HLI在一份声明中说:“HLI研究人员的核心观点是,在目前的公共可获取数据库中,已无去身份化和完全隐私可言。”

争议不断

尽管如此,一些研究过该论文的遗传学家表示,论文明显夸大其词。宾夕法尼亚州立大学的人类学家Mark Shriver说:“我认为论文所提的那些风险是不存在的,因为他们没有证明任何可以通过DNA就鉴定出个体身份的能力。”他表示,在随机选取的十人组中,尤其是选自像HLI那样规模小而又多样化的数据集的小组中,只要知道年龄、性别和种族就能排除大部分的个体。

为了证明这一点,哥伦比亚大学的计算生物学家Yaniv Erlich查看了HLI论文里的年龄、性别和种族数据。他通过计算表明,只要知道这三种特性,在75%的情况下都能鉴定出来自HLI数据集的十人组中的个体。9月,他把自己的研究结果发表在了预印本服务器bioRxiv上。Erlich认为根本不需要知道有关个体基因组的任何信息。他还表示HLI利用SNP进行的脸部重构结果不具有高度特异性——重构出来的脸部看起来像任何一个同一性别和种族的人。

Shriver说Venter的论文在PNAS上发表之前,先投到了《科学》,他为《科学》杂志担任该论文的审稿人。他说HLI的实际数据是可靠的,研究团队利用测序染色体端粒(随着时间推移而缩短)来确定年龄的方法具有创新性,令他印象深刻;但是论文没有像它声称的那样,证明个体身份可以通过DNA被鉴定出来。他说:“我认为论文完全歪曲了研究人员所做的事情和所得的发现。”

HLI则表示,论文陈述的是根据有关1000多个基因组的研究结果,使用多重参数(面部只是其一)鉴定个人身份是可行的。HLI的发言人Heather Kowalski说:“它意味着身份预测将变得越来越精准。”HLI称公司认为研究方法可靠,同时承认样本规模不大。9月11日,HLI如此回应Erlich的论文。

Shriver透露,他和Erlich在为《科学》审稿时向研究作者提出了自己的顾虑。最终,《科学》拒绝了这篇论文。(《科学》不对其未发表的研究进行)。之后,这篇论文被投到PNAS,条件是让一位美国国家学院院士(如Venter)选择审稿人。其中两位是信息隐私专家,另一位是生物伦理学家。

PNAS证实所有三名审稿人都是Venter选择的。HLI拒绝对这篇论文在PNAS上的审稿流程做出。

隐私问题

Jason Piper是一名计算生物学家,也是上述论文的一名共同作者,目前在新加坡的苹果公司任职。他也认为论文歪曲了他及其它共同作者得到的发现。他补充表示,因为之前和HLI签了合同,他没有在论文提交之前进行审核的权利,这使HLI可以按照它所认为合适的方法呈现他的数据。HLI对此做出回应:“作者都被提供了审核和评价论文的机会。”

Piper一直在推特上猛烈批评这篇论文,他认为HLI鼓励限制DNA数据库的访问权的行为存在潜在利益冲突。HLI作为一家营利性公司,正在尝试建立全球最大的人类遗传信息数据库。

Piper说:“我认为遗传隐私非常重要,但是目前采用的方法是错的。为了尽可能多地获取基因组中的信息,人们应该共享数据。”他认为更有效的做法是找到一种能在个体不被识别的情况下公开基因组数据的方式。

面对论文遭到的批评,HLI发布声明予以回应,“HLI支持保护基因组数据,支持采用现代方法进行数据交换。”HLI还表示,论文的本意是激发人们讨论如何共享遗传信息同时保护个人隐私。

尽管如此,Erlich仍然担心Venter的地位会让决策者额外看重这篇论文,可能导致他们过度担忧DNA隐私问题。“新的法律法规会以这类论文为基础,”他说,“在处理隐私风险时,实事求是至关重要。”

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