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美国医讯:《Blood Journal》儿童急性髓系白血病基因组学结构和治疗结果

在儿童恶性肿瘤中,白血病的发病率和死亡率均居首位。目前,我国约有200万儿童白血病患者,每年新增约3~4万人。其中,儿童急性髓系白血病(AML)是多能干细胞或已轻度分化的前体细胞核型发生突变所形成的一类疾病,占儿童急性白血病(AL)的15%~20%。

近年来对白血病的细胞遗传学特征研究有很多进展, 79%~85%的儿童急性髓系白血病患儿伴有染色体异常,而且常伴有染色体不稳定,约有50%的患者会复发,因此需要新的预后标记物来改善危险度分层。

6月8日发表在《Blood Journal》杂志上的一项儿童肿瘤学研究组(COG)报告,就针对儿童急性髓系白血病基因组学结构和治疗结果进行了报道。研究人员对446名复发AML的儿科患者进行了全基因组基因分型,并让其参与儿童肿瘤学研究组(COG)AAML0531,AAML03P1和CCG2961。

研究人员采用 Affymetrix和Illumina Omni 2.5评估基因拷贝数变更(CNAs)并确定其与治疗结果的关联;采用ASCAT和GISTIC软件对Affymetrix和Illumina研究数据进行综合分析。观察到每个患者平均拥有1.14个获得性体细胞CNAs,发现新的重复改变基因区,并且发现CNAs与3年总生存期(OS),无事件生存期(EFS)以及诱导1期末期复发风险的降低有关。数据分别为:风险比[ HR],1.7; 95%置信区间[CI],1.2-2.4; HR,1.4; 95%CI,1.0-1.8; HR,1.4; 95%CI,1.0-2.0)。

风险组数据分析显示,总生存期和无事件生存期降低仅发生在标准风险组(HR,1.9; 95%CI,1.1-3.3和HR,1.7; 95%CI,1.1-2.6)。需要进一步的研究来测试CNA在AML患者疾病复发中的预后意义。

(注:COG研究AAML0531,AAML03P1和CCG2961分别在www.clinicaltrials.gov注册为#NCT01407757,#NCT00070174和#NCT00003790)

参考资料:《Blood Journal》Genomic architecture and treatment outcome in pediatric acute myeloid leukemia: a Children’s Oncology Group report

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